Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến | Myphamthucuc.vn

Câu hỏi : Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến:

A. Thể không (2n-2)

B. Thể ba (2n+1)

C. Thể bốn (2n+2)

D. Thể một (2n-1)

Lời giải

Đáp án đúng: D. Thể một (2n-1)

Hội chứng Tơcnơ là hội chứng mà chỉ có duy nhất 1 chiếc NST X, có nghĩa là bộ nhiễm sắc thể là 2n-1 = 45 <=> thể một

Đọc thêm Nhiễm sắc thể và Hội chứng Turner (Tơcnơ)

1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) được biết đến là vật thể di truyền. Chúng xuất hiện và tồn tại trong nhân của tế bào. NST tồn tại trong nhân tế bào, tập trung thành các sợi ngắn. Mỗi loài sinh vật lại có một bộ cấu tạo nhễm sắc thể khác nhau, đặc trưng cho từng loài. Số lượng NST sẽ cố định với từng loài.

Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li. Qua quá trính giao phối, NST có thể tổ hợp lại và tạo ra thế hệ mới. Chúng tạo nên các thuộc tính mới cho cơ thể mới.

Có hể chia NST thành hai loại

• Nhiễm sắc thể thường
• Nhiễm sắc thể giới tính

2. Cấu tạo của nhiễm sắc thể ở con người

Nhiễm sắc thể là cấu trúc đóng các ADN trong các tế bào của cơ thể động vật. Con người có 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Tổng cộng là 46 NST. Trong quá trình hình hình thành phôi thai, ngiời mẹ sẽ cho một bản sao NST của mình thông qua trứng. Còn người cha sẽ cho nửa còn lại thông qua tinh trùng.

Nhiễm sắc thể thường có cấu tạo giống nhau ở cả nam và nữ. 22 cặp NST thường là sự xáo trộn và sắp xếp các ADN và các protein. Nhiễm sắc thể giới tính là cặp NST thứ 23. Chúng gồm một NST giới tính X và một NST giới tính Y. Nữ sẽ có cặp NST XX quy định. Còn nam là XY. Thai nhi nhận bản sao NST X từ mẹ. Nếu nhận bản sao NST X từ bố, thì sẽ là con gái. Nếu nhận NST Y, thì phôi thai sẽ phát triển thành con trai.

3. Chức năng nhiễm sắc thể là gì?

3.1. Lưu trữ thông tin di truyền

NST mang AND đi truyền cho thể hệ tiếp theo. Các thông tin di truyền được ghi trên các gen trên NST.

3.2. Bảo quản thông tin di truyền

Nhờ cấu trúc xoắn đặc biệt của NST, thông tin di truyền được bảo quản kỹ lường

3.3. Truyền đạt thông tin di truyền

Thông tin di truyền được truyền cho thế hệ tiếp nhèo nhờ các NST. Nhờ quá trình nhân đôi, phân ly, tổ hợp lại, NST tạo nên sự duy trì và kế thừa các đặc điểm.

4. Hội chứng Turner (Tơcnơ)

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có một nhiễm sắc thể X. tình trạng này có khả năng xảy ra chỉ ở 1 trên 2.000 người.

a. Biểu hiện hội chứng Turner(XO)

– Bệnh biểu hiện ngay giai đoạn trẻ em

• Cơ thể thường ngắn hơn người bình thường khoảng 45cm.

• Bàn tay bàn chân bị sung phù.
• Cổ ngắn có nhiều nếp gấp, tai rụt.
• Tim,thận bị khuyết tật.

– Biểu hiện khi trưởng thành

• Cơ thể thấp bé hơn so với tuổi.
• Khuôn mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn.
• Nếp da ở mắt.
• Cổ ngắn, tóc mọc thấp ở gáy.
• Ngực và núm vú rộng.
• Hai cánh tay khuỳnh rộng ra.
• Vẹo cột sống.
• Ngón tay thứ 4 và 5 thường ngắn.
• Sắc tố da thẫm.
• Cận, viễn loạn thị.
• Cơ quan sinh dục không phát triển, không có khả năng sinh sản…

b. Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner (XO)

Đó là sự bất thường nhiễm sắc thể. Thông thường, một người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được chia thành 23 cặp, trong đó một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và một nửa từ mẹ. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen quyết định các đặc điểm riêng biệt bao gồm chiều cao, màu mắt…, nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (xx) nhưng ở nữ giới mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner là kết quả của lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào xảy ra khi một tế bào người cha đang được hình thành

c.Tính di truyền

Hầu hết các trường hợp hội chứng Turner không được di truyền.

d. Người có nguy cơ mắc hội chứng Turner:

• Bé gái sơ sinh.
• Trẻ sơ sinh có cha mẹ không có kế hoạch trong khi mang thai.

 e.Hướng điều trị hội chứng Turner (XO)

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Turner, một số phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng,

• Điều trị GH: GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp so với tuổi của nữ. Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.
• Điều trị hormone nữ: Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ. Nếu được đưa vào thời thơ ấu, tiêm hormone thường có thể tăng chiều cao của người lớn thêm vài cm/
• Liệu pháp thay thế estrogen (ERT). ERT có thể giúp bắt đầu sự phát triển tình dục thứ cấp thường bắt đầu ở tuổi dậy thì (khoảng 12 tuổi).  Các chuyên gia  chăm sóc sức khỏe có thể kê đơn kết hợp estrogen và progesterone cho những cô gái chưa bắt đầu kinh nguyệt ở tuổi 15. ERT bảo vệ chống mất xương.

e. Chẩn đoán và Sàng lọc hội chứng Turner (XO)

– Chẩn đoán sau sinh

Nữ giới mắc hội chứng này thường được chẩn đoán khi sinh hoặc trong giai đoạn dậy thì, nếu các triệu chứng được bác sĩ xác định, có thể xét nghiệm máu đặc biệt gọi là karyotype, xét nghiệm này sẽ đếm số lượng nhiễm sắc thể và xác định xem có bất kỳ hình dạng bất thường nào hay không. Nếu xét nghiệm máu karyotype cho thấy kết quả dương tính hội chứng Turner, các chuyên gia y tế, bác sĩ sẽ xét nghiệm bổ sung thêm thận, tim, thính giác và các vấn đề khác thường liên quan đến hội chứng Turner.

– Có thể thực hiện chẩn đoán trước khi sinh không ?

Khi mang thai, siêu âm có thể cho thấy dấu hiệu của hội chứng Turner. Chọc ối, sinh thiết gai (lấy mẫu long nhung đệm) (CVS) là các xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên những biện pháp này có thể gây nhiễm trúng ối, vỡ ối hoặc có nguy cơ xảy thai nguy hiểm cho mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT  giúp phát hiện hội chứng Turner, NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,9%.  .  Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền Turner hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.